Trudności w chodzeniu, niedosłuch, problemy z komunikacją, częste infekcje – za każdym z nich może się kryć czynnik genetyczny. Dlatego w ramach NFZ ruszyły bezpłatne badania genetyczne zarówno dla dzieci, jak i dorosłych.

Nowoczesna medycyna pozwala wykryć nieprawidłowości, które są zapisane w genach i wdrożyć wczesną profilaktykę oraz odpowiednią terapię.

Badania genetyczne, dzięki NFZ można wykonać bezpłatnie. Wystarczy jedynie próbka krwi i skierowanie wystawione przez lekarza POZ, lekarza poradni specjalistycznej lub lekarza SOR.

– Z badań mogą skorzystać dzieci, ale też dorośli. Nie ma górnej granicy wieku. Powinny się na nie zdecydować m.in. osoby z osłabieniem siły mięśniowej, niedoborami odporności, cukrzycą, hipercholesterolemią lub w przypadku innych obciążeń rodzinnych: na przykład, jeśli w rodzinie wystąpiły tętniaki. Diagnostyka genetyczna jest szczególnie ważna także u par, które doświadczyły dwóch lub więcej poronień, mają trudności z zajściem w ciążę lub są już rodzicami dziecka z chorobą genetyczną – wymienił dr n. med. Adam Pudełko z Laboratorium Genetycznego Gyncentrum, które oferuje bezpłatne badania genetyczne.

Odpowiednio zabezpieczoną próbkę można przesłać kurierem do Laboratorium Genetycznego Gyncentrum w Sosnowcu lub zgłosić się do jednego z 10 punktów pobrań: w Katowicach, Krakowie, Częstochowie, Bielsku-Białej, Lublinie, Wrocławiu, Poznaniu lub w Warszawie.

Liczba chorób genetycznych nie dość, że jest trudna do określenia, to jeszcze z roku na rok się powiększa. Część z nich to tak zwane choroby rzadkie, które pomimo swojej nazwy obejmują około 8 tys. zaburzeń, a chorują na nie miliony osób na całym świecie.

Lekarze podkreślają, że choroby genetyczne nie zawsze są widoczne od urodzenia, czasem ujawniają się po latach. Ich objawy są często tak niespecyficzne, że zanim dojdzie do diagnozy pacjent krąży od lekarza do lekarza poddawany kolejnym badaniom i terapiom.

„Jeśli rodzice obserwują niepokojące objawy u dziecka, których przyczyny nie udaje się ustalić, odpowiedź prawdopodobnie leży w genach. Nie ma przy tym znaczenia, czy w rodzinie występowały wcześniej choroby genetyczne. Nieprawidłowości w genach mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie, ale także być efektem nowej mutacji” – tłumaczyła specjalista ginekologii i położnictwa oraz genetyki klinicznej w Gyncentrum dr n.med. Alicja Gajewska-Kucharek.

Warto przyjrzeć się genetycznemu kodowi dziecka, gdy występuje u niego m.in.: niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój psychoruchowy, nietypowe cechy budowy ciała, zachowania ze spektrum autyzmu czy padaczka. Diagnostyką genetyczną powinny być objęte również dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi, zaburzeniami układu sercowo-naczyniowego, nerwowego, a także z cukrzycą.

Większość chorób genetycznych nie jest uleczalna, jednak dzięki nowoczesnym terapiom, lekarze pomagają je spowalniać lub powstrzymać ich dalszy rozwój.

Leczenie nie we wszystkich przypadkach jest farmakologiczne. Czasem lekarze zapewniają również odpowiednią rehabilitację lub zmianę diety.

„Wiedza o tym, że za chorobę odpowiedzialne są geny jest bardzo ważna, pozwala bowiem na optymalne dostosowanie terapii u pacjenta. Przykładowo rozpoznanie typu cukrzycy na podstawie stwierdzonych zaburzeń genetycznych pozwala na zastosowanie innego schematu leczenia” – dodała dr n.med. Alicja Gajewska-Kucharek. (PAP Zdrowie)

Szczegóły tutaj: na podany adres email należy przesłać skierowanie oraz podać swój numer telefonu do kontaktu

https://gynlab.pl/bezplatne-badania-genetyczne-na-nfz/?fbclid=IwAR3x3GYGolA2TI7iIzWTUmA6gmabWiHlB9r8v8NVAZ2H2RJOti3Y7wNCUtU