Rdzeniowy zanik mięśni jest genetycznie uwarunkowaną, postępująca chorobą, która powoduje przedwczesne obumieranie motoneuronów rdzenia kręgowego. Przyczyną choroby jest mutacja w genie SMI kodującym białko SMN. Białko to jest niezbędne do utrzymania przy życiu komórek ruchowych rdzenia kręgowego, czyli motoneuronów. Niedobór białka SMN i wynikające z niego postępujące uszkodzenie motoneuronów powodują osłabienie i zanik mięśni.

Rozpoznanie SMA opiera się obecnie o badanie genetyczne. Dzięki badaniu genetycznemu rozpoznanie SMA można postawić nie tylko u pacjenta z objawami choroby, ale także u osoby w fazie przedobjawowej schorzenia.  Ma to istotne znaczenie ze względu na możliwości leczenia, którego wyniki są tym lepsze, im wcześniej zostaną włączone leki. Wiele krajów zdecydowało się na wprowadzenie SMA do programów badań przesiewowych noworodków. Taki program jest przygotowany także w Polsce. Objawy rdzeniowego zaniku mięśni to przede wszystkim osłabienie i zanik mięśni. Objawy te dotyczą wszystkich mięśni , także oddechowych, mogą jednak rozpocząć się w różnym wieku i rozwijać w różnym tempie. Polski program leczenia SMA finansowany przez NFZ wymaga zastosowania tych właśnie skal do oceny stanu funkcjonalnego pacjentów przed terapią i w jej trakcie. W zależności od wieku wystąpienia objawów i tego, w jakim najlepszym stanie znajdował się pacjent, SMA dzieli się na 5 typów choroby.

Zasady postępowania we wszystkich typach SMA są zasadniczo podobne – wskazana jest wczesna rehabilitacja , odpowiednio dobrane wczesne wsparcie żywieniowe i oddechowe, a dodatkowo odpowiednia opieka pedagogiczno-psychologiczna. Rzecz jasna zakres działań rehabilitacyjnych , a także każdego rodzaju wsparcia powinien być indywidualnie dostosowany do potrzeb pacjenta.

Podsumowując:

• Przyczyną choroby jest niedobór białka SMN, wynikający z mutacji genu SMNI. Ważnym czynnikiem modyfikującym przebieg choroby jest liczba kopii genu SMN2.
• Przebieg choroby jest różny i w zależności od niego SMA dzieli się na dwa typy. Najczęściej występuje SMA typu 1 , które cechuje najcięższy przebieg. Ten podział jest jednak coraz mniej przydatny- ze względu na możliwość zastosowania leczenia zmieniającego naturalny przebieg choroby.
• Istotnym problemem w funkcjonowaniu pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni ( ang. Spinal muscular atrophy, SMA ) są komplikacje związane z żywieniem. Często  występują trudności w jedzeniu, które są uwarunkowane problemami z gryzieniem, połykaniem. Możliwe są aspiracje do dróg oddechowych w czasie jedzenia np. refluks żołądkowo –przełykowy.

Ponadto u pacjentów z SMA często występują  zaparcia stolca, które przypuszczalnie wynikają z ograniczeń ruchu i upośledzonego działania mięśniowej tłoczni brzusznej. Około 60% pacjentów z SMA zgłasza problemy gastroenterologiczne. Do konsultacji gastroenterologicznej powinno się skierować osoby u których występują objawy alarmowe: jeśli wskazane jest żywienie enteralne , jeśli ulewaniom i wymiotom towarzyszą niedożywienie i odwodnienie, jeśli  wymioty ulegają nasileniu w czasie oraz przy braku poprawy po wprowadzeniu leczenia zachowawczego w przypadku refluksu żołądkowo-przełykowego i zaparcia. Trudności z przyjmowaniem pokarmów drogą doustną mogą doprowadzić do wprowadzenia enteralnego: całościowego, częściowego lub okresowego. Problemy z jedzeniem i połykaniem są wpisane w obraz rdzeniowego zaniku mięśni.

W przypadku dzieci z SMA typu I i II często występuje problem z jedzeniem albo wręcz brak połykania. W badaniu niemotorycznych symptomów ( pod uwagę byli wzięci  tylko chorzy z SMA typu II i III) trudności z jedzeniem i połykaniem były jedynymi z najczęściej wskazywanych przez dorosłych pacjentów.

Dysfagia, czyli zaburzenia połykania występują u około 50% pacjentów z SMA. Zauważyć jednak należy, że częstość ta jest zależna od typu SMA i stopnia  samodzielności chorych. W przypadku SMA typu I jest to 100% pacjentów, typu -76%, typu III- 26 % , a typu IV- 33 %.

Nasilenie dolegliwości zależne jest również od typu SMA i wieku pacjenta, bo zaburzenia połykania i trudności w przyjmowaniu pokarmu mają inny przebieg w przypadku SMA typu I a inny w SMA typu III czy IV. Naturalny przebieg choroby wskazuje na występowanie  objawów połykania. Mogą pojawić się wśród nich takie dolegliwości , jak :

– ograniczona możliwość otwierania żuchwy

– trudności w gryzieniu pokarmów stałych,

– osłabiona siła języka,

– przedłużony czas posiłku lub jedzenie posiłków  w małych porcjach w związku z osłabioną siłą ,

– krztuszenie ,

– potrzeba odsysania śliny,

– zaburzenia zgryzowe i brak możliwości domknięcia warg ( w spoczynku i podczas jedzenia) ,

– zapalenie oskrzeli, płuc- związane z aspiracjami ,

– brak kontroli nad spływającym pokarmem do gardła i na zewnątrz jamy ustnej,

– brak możliwości zjedzenia posiłku doustnie.

Do czynników negatywnie rokujących w zakresie dysfagii zalicza się również:

–  obecność rurki tracheostomijnej,

– wentylację mechaniczną,

– brak lub osłabienie reakcji kaszlu oraz innych reakcji obronnych krtani.

Wszystkie z wymienionych powyżej dolegliwości są wynikiem zaburzeń motorycznych, u podłoża których leży osłabiona praca mięśni odpowiedzialnych za : pobieranie pokarmu, jego rozdrabnianie w jamie ustnej, przesuwanie bolusa pokarmowego do tylnej części jamy ustnej, a dalej do gardła i do przełyku.

Dieta odpowiednio zbilansowana jest szczególnie ważna dla zachowania odpowiedniego stanu odżywiania i wsparcia – przede wszystkim układu oddechowego, ale też odpornościowego, kostno-stawowego i pokarmowego. Niestety utrzymanie zbilansowanej diety nie jest łatwym zadaniem. Dzieci w przebiegu choroby doświadczają problemów z przyjmowaniem pokarmów i połykaniem. Dodatkowym utrudnieniem jest refluks żołądkowo-przełykowy, wymioty, zaparcia, a ostatnie doniesienia naukowe wskazują na zaburzenia metaboliczne w przemianach tłuszczów, węglowodanów i białek. Ponadto każde dziecko prezentuje inne zapotrzebowanie na energię, co sugeruje konieczność indywidualnego podejścia do żywienia. W związku z zaburzeniami połykania i często brakiem możliwości efektywnego żywienia drogą doustną konieczne jest włączenie  uzupełniającego żywienia dojelitowego, co może dotyczyć nawet 98% chorych, zwłaszcza z typem I.

Celem postępowania dietetycznego jest optymalizacja stanu odżywiania, profilaktyka odwodnienia, profilaktyka osteoporozy, zapobieganie aspiracji pokarmu, poprawa jakości życia chorych i ich opiekunów. Podstawą planu postępowania dietetycznego jest ocena sposobu żywienia oraz rzetelna ocena stanu odżywiania. Poznanie nawyków żywieniowych pozwoli na identyfikację niedoborów żywieniowych, zachowania podczas posiłku.

Największym wyzwaniem jest zapewnienie posiłków o odpowiedniej gęstości zarówno energetycznej, jak i odżywczej w jak najmniejszych objętościach. Ocena chorych z zaburzeniami stanu odżywiania powinna być prowadzona raz na miesiąc. W przypadku osób dorosłych bez zaburzeń odżywiania badanie kontrolne  może być raz na 12 miesięcy, natomiast w przypadku dzieci- raz na 6 miesięcy.

Ogólne zalecenia  skupiają się na częstszych , mniejszych objętościowo posiłkach ( np. 6 posiłków w ciągu dnia, o odpowiedniej gęstości odżywczej i kalorycznej). Jednym z zaleceń redukujących ryzyko infekcji dróg oddechowych jest dopasowywanie optymalnej konsystencji, zapewniającej bezpieczeństwo połykania, jak również wypijanie wody zarówno w trakcie , jak i po posiłku – celem oczyszczenie gardła. Niemniej jednak należy wziąć pod uwagę, iż takie postępowanie wiąże się z obniżeniem gęstości energetycznej posiłku i poprzez zwiększenie objętości sprawia, iż pacjenci szybciej odczuwają sytość. Stąd u  dzieci niedożywionych , u których nie można osiągnąć masy ciała uważanej za prawidłowa, należy włączyć uzupełniające żywienie dojelitowe. Kluczowe jest unikanie długotrwałych okresów głodzenia. W przypadku dzieci z SMA typu I lub niemowląt do 12 .m.ż. przerwy między posiłkami nie mogą być dłuższe niż 6 godzin, w przypadku starszych dzieci z SMA typu II i III należy unikać przerw między posiłkami dłuższymi niż 8-12 godzin.

Jeśli dziecko nie osiągnie optymalnego stanu dożywienia lub wręcz traci masę ciała, lub posiłki będą trwały 60 minut i więcej, lub zaburzone jest bezpieczeństwo połykania – wówczas należy włączyć żywienie przez sondę nosowo- żołądkową, a później przez przezskórną gastrostomię  odżywczą ( PEG) – jako uzupełnienie diety. Z uwagi na występowanie zaburzeń połykania dieta wymaga dopasowywania konsystencji zarówno produktów stałych jak i płynów. Obecnie postępowanie dietetyczne dla chorych z dysfagią planuje się w oparciu o międzynarodową klasyfikacje diet o zmienionej konsystencji, zaproponowaną przez organizację  IDDSI. Planując postępowanie dietetyczne , należy kierować się zasadą potrójnej adaptacji, czyli zaproponować bezpieczną konsystencję potraw, uwzględnić odpowiednią wartość odżywczą i energetyczną oraz estetykę podania. Jeśli w ramach zaproponowanej bezpiecznej konsystencji ( wybrane poziomy konsystencji wg IDDSI) nie ma możliwości właściwego nawodnienia lub pokrycia zapotrzebowania na składniki energetyczne i odżywcze, wówczas należy podjąć decyzję o uzupełnieniu diety doustnej dietami medycznymi i/lub płynami podawanymi przez sondę lub PEG.

Terapia żywieniowa  pacjenta z SMA powinna uwzględniać działania zespołowe. Celem terapii jest poprawa stanu odżywiania pacjenta, zachowanie bezpieczeństwa połykania oraz działania na rzecz opóźnienia degeneracji funkcji żywienia doustnego. Strategie działań żywieniowych obejmują : modyfikacje diety doustnej, sposobu jedzenia i określenie zakresu żywienia enteralnego, jeśli jest wskazane. Planując żywienie pacjenta z SMA, w pierwszej kolejności należy rozważyć doustną drogę żywienia, wykorzystując diety o zmienionej konsystencji. Planując dietę pod względem bezpieczeństwa, należy wziąć pod uwagę również eliminowanie produktów potencjalnie produktów niewskazanych u pacjentów z zaburzeniami połykania. Planując postępowanie dietetyczne w zakresie żywienia doustnego, należy kierować się zasadą potrójnej adaptacji ( konsystencja, wartość odżywcza, estetyka podania), a ćwiczenia motoryczne dają szanse na opóźnienie efektów postępu choroby w zakresie rozdrabniania pokarmu i połykania.

Bibliografia:

1. Kotulska, M. Milewska, P. Socha, E. Winnicka: Żywienie pacjenta z SMA. Rdzeniowy zanik mięśni. Warszawa 2021